类亨廷顿病综合征鉴别病人的7种临床特点

类托马斯得病（Huntington disease like，HDL）得病鉴定病因当中的一些特统普遍性本得病主要有以下几种：

为中心特统

托马斯得病（Huntington disease，HD）和多数类托马斯得病（Huntington disease like，HDL）得病为中心分布都有，但某些 HDL 得病有为中心分布特点。比如 HDL2 多不知于喀麦隆种族歧视（喀麦隆种族歧视 HD 十分相似表现当中有 24%～50% 为 HDL2），在法国-智利土生土长的利是当中及当中国人当中也有报道。当中国成年人即可选择 DRPLA，后者患得病率在当中国成年人当中与 HD 相似，而在中东欧和挪威成年人（大英帝国宾夕法尼亚成年人和法国人为主）当中，即可选择神经细胞系统血红蛋白得病。

民族运动得病状显现出来的部位

大均 HDL 得病仅有全身的民族运动心理障碍，以外头部、头部、肢体等。但有突出口头部反常娱乐活动多不知于神经细胞棱淋巴细胞渐增得病，以外表演-棱淋巴细胞渐增得病和 McLeod 得病。如为早发的肌亲和力心理障碍或民族运动机制有所改善-强直得病伴特别的头部-颊部-舌部累及则即可选择泛酸嘌呤特别的神经细胞变普遍性得病（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可表现为不堪重负的口头部肌亲和力心理障碍伴帕金森十分相似得病状。

共济失调

虽然 HD 得病症当中可能则会显现出来脊髓剧减，也有以共济失调为首发得病状的 HD，少年儿童DF HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少不知。如有突出的共济失调，不宜选择 HDL 得病。巴尔干半岛人当中即可选择 SCA17，当中国人当中即可选择 DRPLA。

眼睛娱乐活动反常

在鉴定病因当中更为有意义。HD 得病变现代即有扫视启动反常，后显现出来扫视减慢和扫视范围减小。在不堪重负的 HDL 得病、表演-棱淋巴细胞渐增得病、PKAN 和 WD 当中也有类似扭曲。在神经细胞棱淋巴细胞渐增得病当中，能发掘出片段化扫视（fractionated saccades）和方波缓翻滚（square-we jerks）。得病症现代「脊髓普遍性」眼睛娱乐活动反常如扫视辨距缺失、方波缓翻滚、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓脊髓普遍性变普遍性得病的特点，能与 HD 鉴定。

帕金森氏症

HD 当中，帕金森氏症仅显现出来在少年儿童DF HD 当中，10 岁过去起得病的得病变当中 30%~50% 仅有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 得病当中较多，如 SCA17 得病变当中 22% 显现出来帕金森氏症，表演棱淋巴细胞渐增得病当中 60%，McLeod 得病当中 40%，HDL1 得病当中大均得病变仅有帕金森氏症。DRPLA 当中 20 岁前所起得病得病变当中理论上上仅显现出来，在 40 岁后来起得病的得病变当中，帕金森氏症甚少显现出来。

重大突破民族运动速度

HDL1 重大突破民族运动速度较慢，发得病后一般存活 1~10 年。HDL2 起得病后生存年数 10~20 年，DRPLA 起得病后的生存年数为 10~15 年。与 HD 不同，HDL 得病起得病早的重大突破较慢。少年儿童DF HD 重大突破较慢，但良普遍性遗传普遍性表演得病（BHC）虽也在老年或幼儿起得病，但重大突破更为平稳。

辅助安全检查

在遗传物质检测前所即可要做理论上的辅助安全检查，正因如此哮喘安全检查能鉴定缓普遍性或亚缓普遍性得病因招致的表演得病状。一些正因如此安全检查对 HDL 得病病因也有帮助，如表演-棱淋巴细胞渐增得病和 McLeod 得病则会有肌酸嘌呤和肝脏酶上升，神经细胞血红蛋白得病的得病变均显现出来抗体血红蛋白降低，WD 得病变 24 小时尿铜纯度上升等。

神经细胞棱淋巴细胞得病（表演-棱淋巴细胞渐增得病、McLeod 得病、HDL2、PKAN）外周血棱淋巴细胞比重增大。

HD 得病变头颅 MRI 纹状体剧减，相比较是尾状核，皮质和脊髓剧减在疾得病晚期显现出来。一些成年起得病的进行普遍性 HDL 得病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经细胞棱淋巴细胞渐增得病和 McLeod 得病。脊髓剧减在鉴定 HD 和 SCAs 当中更为重要。DRPLA 得病变当中，脊髓脑干剧减、T2 相上基底皮质下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼统」。

上述鉴定病因的各项临床特点总结不知左图。

引文

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪