发生于新生儿期或婴孩晚期的晚服装脑瘤脑瘤会引发相当严重的认知功能障碍和运动发育障碍,我们一般来说把它归咎于频频发生的脑瘤复发或复发间期脑瘤样活动[1]。对于这类疟疾的评估临床,除了大脑构造异常、先天性代谢异常的核查之外,基因序列样品已成为一项重要的临床来进行[2]。
如今,晚服装脑瘤脑瘤的病症寻找已限于测序基因序列测序、基因序列面板( gene panels)以及全之胺基酸分组测序的低成本中。另之外,表型特点、畸形学、脑瘤复发症状学和脑电图核对可以帮助识别特定的脑瘤综合征,以及提示对应的基因序列样品方案[2]。
的有:
1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.
2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.
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